Tout savoir sur la myopathie de Duchenne

Forme de dystrophies musculaires progressives liée au gène DMD de la dystrophine, la myopathie de Duchenne est une maladie liée au chromosome X. Transmise par la mère, cette maladie concerne uniquement les garçons. Elle se manifeste dès l’enfance et peut évoluer de manière grave.

Quels sont les signes cliniques de la myopathie de Duchenne ?

Le gène dit DMD de la dystrophine est la protéine du cytosquelette de la fibre musculaire. Elle est la garante de la bonne tenue et la bonne cohésion des fibres musculaires. Lorsqu’il n’y a pas de dystrophine, ces fibres peuvent dégénérer face aux forces exercées lors de la contraction. Ce déficit en dystrophine cause alors l’atrophie musculaire progressive.
Un petit garçon atteint de myopathie de Duchenne présente des signes rares de la naissance jusqu’à ses 3 ans. Il marche très tard et tombe assez souvent en ayant des difficultés à se relever. Au fil des années, d’autres complications se manifestent comme l’hypertrophie des mollets et l’atrophie des muscles au niveau des membres inférieurs et supérieurs. Vers 8 ou 9 ans, l’enfant présente plus de difficultés à marcher et à monter les escaliers. Pour lui faciliter ces tâches, il est important de lui offrir un fauteuil roulant électrique de préférence. Au début de l’adolescence, c’est-à-dire vers 12 ans, le garçon ne peut plus se déplacer que sur un fauteuil roulant. Outre la faiblesse musculaire progressive, l’enfant peut souffrir de raideurs articulaires dues à la formation de contractures musculaires au niveau des chevilles, des hanches, des genoux et des bras. Après la perte de la marche, l’enfant peut être atteint de scoliose, de troubles cardiaques, de troubles respiratoires et éventuellement d’un retard intellectuel.

Quels sont les traitements possibles ?

Le traitement adopté est avant tout palliatif avec une prise en charge pluridisciplinaire. On combine surveillance cardiaque, orthopédie, kinésithérapie, prévention des rétractions et aides techniques pour la marche afin de conserver la qualité de vie de l’enfant et limiter les conséquences de la maladie. C’est pourquoi on parle souvent de traitements freinateurs puisque le patient n’atteint au maximum que l’âge de 20 à 30 ans. Les médicaments prescrits par les médecins pour traiter les muscles périphériques servent à ralentir la progression de la maladie. Cependant, ils s’accompagnent souvent d’effets secondaires. Puis, on y ajoute les médicaments qui aident à soulager les anomalies cardiaques. Afin de préserver aussi longtemps que possible le fonctionnement de la fibre musculaire, le patient doit suivre une rééducation : les massages, la kinésithérapie et la kinébalnéothérapie. Par ailleurs, il est possible de recourir à la chirurgie afin de corriger les déformations comme la chirurgie du rachis qui permet de rigidifier la colonne vertébrale. Comme la myopathie de Duchenne atteint également les voies respiratoires, il faut opérer une ventilation. Elle sert à faciliter la souplesse de la cage thoracique en oxygénant l’organisme de façon régulière. On utilise une ventilation buccale ou nasale le jour et une ventilation exclusivement nasale la nuit.

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